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8岁女孩被确诊为世界首例双基因突变者

发布时间:2019-09-14 06:31:43

  > 8岁女孩被确诊为:世界首例双基因突变者 16:12:57

  由于基因突变,8岁的魏四娟和10岁哥哥魏四时的腿部都呈罗圈状,走路时有明显的疼痛感。

  她,本应有一个天真烂漫的童年,大步流星地奔跑、和同伴跳皮筋、扔沙包、看清这个世界的五彩斑斓……可她却双眼看不清,每走一步都要忍着疼痛,她就是红寺堡的8岁女孩魏四娟。

  自治区人民医院眼科医院院长盛迅伦告诉,从目前的检查结果可以确诊,魏四娟是目前世界发现的首例双基因突变者。基因突变导致她同时患有双眼晶体半脱位、先天性心脏病和抗维生素D佝偻病。

  屋漏偏逢连阴雨 儿女相继被查出重病

  9月26日,在自治区人民医院眼科医院5楼23病房,见到了来自吴忠市红寺堡区南川乡杨柳村的魏世安和他的儿子魏四时、女儿魏四娟。10岁的魏四时,身高1米左右,上小学四年级的他看着要比同龄孩子低半头左右,双腿呈罗圈状。8岁的魏

  四娟稍微比哥哥高一点,但腿罗圈的程度要比哥哥严重,刚做完手术的眼睛恢复得不错。

  “儿子今年10岁,大概4岁时,发现他走路时两条腿总是撇着走,合不拢。刚开始也没咋注意,但到后来孩子总喊腿疼,跑了几家医院也没查出个结果。”儿子的病对于51岁的魏世安来说还不算最糟的事情。就在几年前,他又发现女儿除了罗圈腿外,眼睛也出了问题,看什么都是模糊的。

  2009年,魏世安带着女儿来到自治区眼科医院,经过检查,确诊魏四娟的眼睛患有双眼晶体半脱位。除了眼睛,魏四娟还被查出患有先天性心脏病心脏瓣膜缺失。2010年魏四娟到西安做了心脏手术,等恢复得差不多后,今年3月,魏世安再次带着女儿来到自治区人民医院眼科医院进行了眼睛手术。

  DNA采样送美国检测 确诊为世界首例双基因突变

  “经过检查,发现魏四娟双眼都存在看不清、且矫正后视力也没法提高的现象,确诊为双眼晶体半脱位。”盛迅伦解释,“晶体脱位的治疗比较困难,因为摘除脱位的晶体比一般白内障摘除风险大,盲目手术可能导致视力的损害甚至眼球的丧失。”经过医生会诊,最终确定为魏四娟先实行晶体摘除,再进行前部玻璃体切除,最后进行人工晶体植入手术治疗。经过半年的恢复,魏四娟双眼的裸眼视力已经达到0.5。

  尽管魏四娟的眼睛治好了,可医生仍然觉得病因没这么简单,为何一个女孩同时身患多种疾病?为了弄清魏四娟的病因。自治区人民医院眼科医院的医生专门来到魏四娟的家追寻病史,发现她的母亲和哥哥都患有佝偻病。

  医生随即收集全家4人的血样,提取DNA。由于我区的医疗技术无法完成检测,因此,医院与美国贝勒医学院共同研究,惊奇地发现魏四娟、魏四时和母亲高存存都是基因突变。

  “基因突变的病例在临床上常见,但在一个人身上发现双基因突变,这还是世界首次。魏四娟的双基因突变即为PHEX基因突变导致抗维生素D佝偻病,FBN1基因突变导致晶体半脱位,同时她还有马凡氏综合征。”盛迅伦告诉。

  医院将对魏四娟兄妹进行跟踪治疗

  病因查清了,可遗传病的病因却很复杂,医院表示,接下来将对魏四娟兄妹实行跟踪治疗。“兄妹俩的抗维生素D佝偻病都是属于基因突变中的X连锁遗传,所以将来两个孩子结婚生子时,我们会对其进行干预。哥哥不能生女儿,妹妹不能生儿子,产前检查时,一旦出现相反的结果,我们就会对其干预终止,减少这个疾病的发病率,否则还会遗传。”盛迅伦说。

  对于兄妹俩的罗圈腿,医生表示,目前他们的身体状况不允许做手术,只能联系有关骨代谢疾病的专家为他们进行治疗。当天来自北京协和医院的专家,为他们兄妹俩看病后,开了维D钙片和骨化醇,等他们恢复得差不多了,再做矫正手术。

  知道儿女得的什么病,该怎么治,魏世安心中的石头放下了。可让他发愁的是以后的治疗费用。他说:“现在已经借了4万多元钱了,丫头做眼睛手术的钱医院捐了3000多元,还免了一部分,DNA采样,我们全家的费用为25万元,医院也全给免了。可是以后看病吃药还得继续花钱,不知道这钱从哪来……”

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